Leucemia mielomonocitica cronica (LMMC) e mielofibrosi (MF)

La leucemia mielomonocitica cronica è la più comune delle malattie di sovrapposizione SMD/MPN, con una prevalenza stimata in circa il 10% della sindrome mielodisplastica e un'incidenza annuale stimata in 1,0 ogni 100.000 persone. L'età media della comparsa della leucemia mielomonocitica cronica è di 70 anni e una predominanza maschile. La maggior parte dei pazienti presenta caratteristiche non specifiche di ematopoiesi inefficace, in particolare anemia e citopenia, ed eterogeneità clinica.

La mielofibrosi è una neoplasia mieloproliferativa cronica (MPN), definita come un gruppo di neoplasie ematologiche clonali che sono caratterizzate da un eccessivo accumulo di una o più linee cellulari mieloidi e da una capacità intrinseca di trasformarsi in leucemia mieloide acuta. Il gruppo comprende la policitemia vera (PV), la trombocitemia essenziale ( TE) e la mielofibrosi primaria (-MFP). I criteri diagnostici WHO 2016 per le neoplasie mieloproliferative croniche (MPN) includono la presenza di mutazioni driver di JAK2, MPL e CALR , come requisito principale, oltre alla morfologia del midollo osseo. La trombocitemia essenziale è il sottotipo più comune di MPN con un tasso di incidenza annuale compreso tra 0,21 e 2,27 ogni 100.000 persone e un tasso di prevalenza compreso tra 11 e 43 ogni 100.000 persone. L'età media della diagnosi è di circa 60 anni, con circa il 15-20% dei pazienti con meno di 40 anni, e una predominanza femminile. La policitemia vera è il successivo sottotipo più comune con un'incidenza annuale di 0,84 ogni 100.000 all'anno, un'età media di circa 60-70 anni e una leggera predominanza maschile. La mielofibrosi primaria è il sottotipo meno frequente, con un'incidenza da 0,22 a 1,5 ogni 100.000 all'anno, un'età media di circa 65 anni e nessuna predominanza sessuale. Meno del 5% dei pazienti con mielofibrosi primaria ha meno di 40 anni al momento della diagnosi.

I team Menarini e Stemline lavorano incessantemente per sviluppare nuove opzioni terapeutiche per queste malattie ematologiche. Attualmente abbiamo tre programmi di sviluppo clinico per leucemia mieloide acuta, due per la sindrome mielodisplastica e un programma per la mielofibrosi e per la leucemia mielomonocitica cronica.