Diagnostica

La nostra innovazione: una nuova diagnosi prenatale non invasiva

La possibilità di isolare cellule fetali circolanti da un prelievo di sangue alla mamma in gravidanza permetterà di fare un’analisi diretta dei cromosomi fetali e di estrarre DNA fetale non frammentato. Questa nuova possibilita’ offre un’alternativa alla diagnosi prenatale invasiva mediante amniocentesi o villocentesi, ancora necessarie nella diagnostica prenatale. Le procedure invasive sono tecnicamente complesse e possono portare a un rischio di aborto indotto di 1/500 pazienti. Per questo nella diagnosi prenatale delle anomalie genetiche, le procedure non invasive sono state sempre considerate come il “Sacro Graal”. Tuttavia l’identificazione e l’isolamento di singole cellule fetali circolanti nel sangue materno è sempre stata una sfida per l’esiguo numero di queste cellule e per la mancanza di espressione di marcatori specifici.

Utilizzando un nuovo approccio tecnologico, Menarini Biomarkers Singapore (MBS) ha sviluppato dei metodi che permettono l’arrichimento delle cellule fetali circolanti dal sangue materno mediante una tecnologia proprietaria di cattura cellulare basata sul ferro fluido coniugato ad anticorpi specifici (Cell Search® system) e alla capacità di selezionare ed isolare singole cellule. L’isolamento di cellule fetali con questa nuova metodologia non invasiva permette poi di ottenere un DNA fetale non frammentato per le analisi genomiche e genetiche. Questa nuova piattaforma potrebbe rimpiazzare la procedura invasiva e potenzialmente diventare un nuovo metodo diagnostico per le aneuploidie (trisomie) e per quelle dei cromosomi sessuali. Per validare lo studio pilota che ha dimostrato la fattibilità di questo nuovo approccio è ora in corso una validazione clinica multicentrica. Questa piattaforma innovativa apre la strada a un nuovo capitolo nella diagnosi prenatale e negli studi clinici correlati.

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