24 settembre: una giornata dedicata a una malattia metabolica ereditaria

Il 24 settembre ricorre la Giornata mondiale di sensibilizzazione sull’Ipercolesterolemia Familiare (FH),¹ un appuntamento fondamentale per richiamare l’attenzione su una malattia genetica che, nella pratica clinica corrente, sfugge ancora troppo spesso alla diagnosi. La FH si manifesta con livelli elevati di colesterolo LDL (il cosiddetto colesterolo “cattivo”), presenti fin dalla nascita e destinati ad accompagnare il paziente per tutta la vita: è proprio questa ipercolesterolemia cronica a determinare un rischio elevato di infarto miocardico, cardiopatia coronarica e morte cardiaca improvvisa.²^,³

L’epidemia silenziosa: una malattia poco diagnosticata e poco curata

Diagnosticare la FH resta una sfida considerevole.⁴ Sebbene colpisca circa una persona su 200 o 250,³ pari a circa 2 milioni di adulti e 500.000 bambini in Europa, solo il 5% circa di questi bambini riceve una diagnosi tempestiva.

L’età mediana alla diagnosi è di 44 anni e appena il 2% degli adulti viene diagnosticato prima dei 18 anni, quando la malattia cardiovascolare aterosclerotica si è ormai già sviluppata.²^,⁴

La diagnosi, però, per quanto decisiva, è solo il primo passo: i dati raccolti nei registri di pratica clinica mostrano che, a oggi, meno del 3% dei pazienti raggiunge i valori target di colesterolo LDL raccomandati.⁴ Inoltre, poiché la FH progredisce in assenza di sintomi, questa esposizione che dura tutta la vita, se non trattata, prepara silenziosamente il terreno a una cardiopatia precoce.⁴

Invertire la rotta: identificare la FH è più semplice di quanto si pensi

La buona notizia è che per individuare la FH bastano un semplice esame del sangue e la valutazione della storia familiare; la conferma arriva poi dal test genetico.⁵

Due sono, in particolare, i segnali clinici a cui i medici dovrebbero prestare attenzione:⁶ livelli di colesterolo LDL elevati, che non si riducono con la sola dieta e l’attività fisica, e una storia familiare di cardiopatie o infarti in età precoce.

L’impegno del Gruppo Menarini per la salute cardiovascolare

Per il Gruppo Menarini la salute cardiovascolare è al centro di ogni attività. Le giornate di sensibilizzazione sono un richiamo prezioso a quanto l’individuazione precoce del rischio possa riscrivere la storia dei pazienti e delle loro famiglie.

In occasione di questa Giornata di sensibilizzazione sulla FH, l’invito è a informarsi sulla storia sanitaria della propria famiglia: parlare con il proprio medico, controllare i livelli di colesterolo e contribuire a diffondere la consapevolezza sono i primi passi verso una diagnosi più tempestiva di questa silenziosa condizione genetica.

Fonti:

1. Family Heart Foundation. FH awareness day. Available at: https://familyheart.org/fh-awareness-day - Last accessed June 2026. 2. Albert W, et al. European Heart Journal, 2026; ehag382.

3. Kalia I, et al. J Clin Transl Sci. 2023 Apr 5;7(1):e92.

4. Arnold N, Koenig W. Rev Cardiovasc Med. 2023 Aug 17;24(8):236. 5. Family Heart Foundation. Familial Hypercholesterolemia. Available at: https://familyheart.org/familial-hypercholesterolemia — Last accessed June 2026.

6. Family Heart Foundation. Diagnosing Familial Hypercholesterolemia. Available at: https://familyheart.org/diagnosing-familial-hypercholesterolemia — Last accessed June 2026.