24. September: ein Tag im Zeichen einer erblichen Stoffwechselerkrankung
Am 24. September findet weltweit der Aufklärungstag zur familiären Hypercholesterinämie (FH) statt.¹ Er soll das Bewusstsein für eine genetische Erkrankung schärfen, die im klinischen Alltag nach wie vor viel zu häufig unerkannt bleibt. Kennzeichnend für die FH sind dauerhaft erhöhte Werte des LDL-Cholesterins, des sogenannten “schlechten” Cholesterins: Sie bestehen von Geburt an und begleiten die Betroffenen ein Leben lang. Eben diese chronische Hypercholesterinämie ist es, die das hohe Risiko für Herzinfarkt, koronare Herzkrankheit und plötzlichen Herztod begründet.²,³
Die stille Epidemie: zu selten erkannt, zu selten behandelt
Die Diagnose der FH bleibt eine erhebliche Herausforderung.⁴ Obwohl schätzungsweise einer von 200 bis 250 Menschen betroffen ist,³ in Europa also rund 2 Millionen Erwachsene und 500.000 Kinder, erhalten nur etwa 5% dieser Kinder rechtzeitig eine Diagnose.
Das mediane Alter bei Diagnosestellung liegt bei 44 Jahren, und lediglich 2% der Erwachsenen erhalten ihre Diagnose vor dem 18. Lebensjahr, das heißt zu einem Zeitpunkt, an dem sich die atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankung bereits entwickelt hat.²,⁴
Die Diagnose ist jedoch, so entscheidend sie auch sein mag, nur der erste Schritt: Daten aus klinischen Registern zeigen, dass bis heute weniger als 3% der Patienten die empfohlenen LDL-Cholesterin-Zielwerte erreichen.⁴ Da die FH zudem ohne Symptome voranschreitet, bereitet diese lebenslange Belastung, bleibt sie unbehandelt, im Verborgenen den Boden für eine frühzeitige Herzerkrankung.⁴
Die FH lässt sich leichter erkennen, als man denkt
Die gute Nachricht: Um eine FH festzustellen, genügen ein einfacher Bluttest und ein genauer Blick auf die familiäre Vorgeschichte; endgültige Gewissheit verschafft anschließend ein Gentest.⁵
Auf zwei klinische Warnzeichen sollten Ärztinnen und Ärzte dabei besonders achten:⁶ LDL-Cholesterin-Werte, die trotz Ernährungsumstellung und körperlicher Aktivität erhöht bleiben, sowie Herzerkrankungen oder Herzinfarkte, die in der Familie bereits in jungen Jahren aufgetreten sind.
Das Engagement der Menarini Group für die kardiovaskuläre Gesundheit
Für die Menarini Group steht die kardiovaskuläre Gesundheit im Mittelpunkt allen Handelns. Aufklärungstage führen eindrücklich vor Augen, wie eine frühzeitige Risikoerkennung die Lebensgeschichte von Patienten und ihren Familien neu schreiben kann.
Der Aufklärungstag zur FH lädt dazu ein, sich mit der Krankengeschichte der eigenen Familie auseinanderzusetzen: Das Gespräch mit der Ärztin oder dem Arzt, die Kontrolle der eigenen Cholesterinwerte und ein Beitrag zu mehr Aufklärung sind die ersten Schritte auf dem Weg zu einer früheren Diagnose dieser still verlaufenden genetischen Erkrankung.
Quellen:
1. Family Heart Foundation. FH awareness day. Available at: https://familyheart.org/fh-awareness-day - Last accessed June 2026. 2. Albert W, et al. European Heart Journal, 2026; ehag382.
3. Kalia I, et al. J Clin Transl Sci. 2023 Apr 5;7(1):e92.
4. Arnold N, Koenig W. Rev Cardiovasc Med. 2023 Aug 17;24(8):236. 5. Family Heart Foundation. Familial Hypercholesterolemia. Available at: https://familyheart.org/familial-hypercholesterolemia — Last accessed June 2026.
6. Family Heart Foundation. Diagnosing Familial Hypercholesterolemia. Available at: https://familyheart.org/diagnosing-familial-hypercholesterolemia — Last accessed June 2026.
