Leucemia mieloide acuta (LMA) e sindrome mielodisplastica (SMD).

La Leucemia Mieloide Acuta rappresenta quasi l'80% di tutte le leucemie acute degli adulti, con un'incidenza annua di circa 3,55 ogni 100.000 adulti; la sua incidenza aumenta progressivamente con l'età arrivando a oltre 20 pazienti ogni 100.000 in adulti di 80 anni ed oltre. Al contrario, la Leucemia Mieloide Acuta rappresenta il 10% delle leucemie infantili con un'incidenza annua inferiore a 1 ogni 100.000 bambini. L'età media della diagnosi è di circa 70 anni. La maggior parte dei pazienti con Leucemia Mieloide Acuta presenta segni e sintomi derivanti da insufficienza del midollo osseo e infiltrazione di organi da parte delle cellule leucemiche. La Leucemia Mieloide Acuta è una malattia clonale eterogenea caratterizzata da anomalie genetiche, epigenetiche e metaboliche ricorrenti.

La prognosi della maggior parte dei pazienti è infausta, con una sopravvivenza a 5 anni del 28%, dopo trattamento convenzionale. Il risultato nei pazienti più anziani è ancora peggiore, con una sopravvivenza media inferiore a 12 mesi.

Sebbene l'insorgenza della sindrome mielodisplastica prima dei 50 anni sia rara, i vari sottotipi di questa malattia sono probabilmente la causa più comune di insufficienza del midollo osseo acquisita negli adulti più anziani, tra i quali l'incidenza annuale supera i 75 ogni 100.000 individui. L'età media della comparsa è di circa 70 anni. I sintomi di presentazione più comuni sono l'anemia e altre citopenie. Le anomalie displastiche nel midollo osseo che coinvolgono più del 10% di uno specifico lignaggio delle cellule mieloidi sono la caratteristica cardinale della sindrome mielodisplastica. La storia naturale della malattia varia dall'indolente con una sopravvivenza che si avvicina a quella della popolazione generale. a sottotipi con esiti clinici non dissimili dalla Leucemia Mieloide Acute. Ci sono evidenze di disregolazione immunitaria in alcuni pazienti, che possono causare mielosoppressione autoimmune e peggiorare una ematopoiesi inefficace. Sebbene la natura precisa dell'evento scatenante per la sindrome mielodisplastica sia sconosciuta, si è appreso molto sul panorama genomico, sulle anomalie del microambiente del midollo osseo e su come queste caratteristiche possano avere un impatto sulla storia naturale e su alcuni degli attributi del fenotipo clinico.

La natura straordinariamente eterogenea della sindrome mielodiscplastica sottolinea l'importanza di una strategia terapeutica adattata alla classe di rischio della malattia, valutata secondo il sistema di punteggio prognostico internazionale rivisto IPSS e sulla base di fattori correlati al paziente, come l'età, la valutazione delle condizioni generali (performance status), la fragilità e le comorbilità . Attualmente, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogenico è l'unico trattamento in grado di offrire remissione a lungo termine, ma non è applicabile per la maggior parte dei pazienti, in considerazione dell'età e delle comorbilità.

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